hemofili

BAB I

PENDAHULUAN

1.1  Latar Belakang

Dalam ilmu penyakit kita mengenal penyakit hemofilia.Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu "haima" yang berarti darah dan "philia" yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter). Meskipun hemofilia dikatakan penyakit keturunan, tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat kaluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun eksogen.Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Disease" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Hemofilia paling banyak diderita pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pembawa sifat (carrier), dan ini sangat jarang terjadi.Dalam makalah ini kami membahas tentang pengertian,macam-macam,sebab terjadinya,tingatan,cara pengobatan penyakit hemofilia,dan klasifikasi berat ringannya penyakit hemofilia.

1.2  Tujuan

Tujuan kami membuat makalah ini, dapat memberikan pengertian,macam-macam,sebab terjadinya,tingkatan,cara pengobatan penyakit hemofilia dan klasifikasi berat ringannya penyakit hemofilia.

1.3 Rumusan Masalah

1.      Apa yang dimaksud dengan hemofilia?

2.      Macam-macam hemofilia?

3.      Sebab terjadinya hemofilia?

4.      Mengetahui tingkatan-tingkatan hemofilia?

5.      Cara pengobatan atau proses penyembuhannya?

6.      Klasifikasi berat ringannya hemofilia?

BAB II

PEMBAHASAN

2.1PENGERTIAN

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

2.2  MACAM-MACAM PENYAKIT HEMOFILIA

Macam-macam Hemofilia ada dua yaitu, hemofilia A dan Hemofila B.

• Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :

  Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

• Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :         

            Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

2.3SEBAB TERJADINYA PENYAKIT HEMOFILIA

            Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2).

Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.           

a.      Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b.      Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c.      Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d.     Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

2.3 Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

2.4 Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

2.5 Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

2.6 Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

           

A.    TINGKATAN HEMOFILIA

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

 Berat              : Kurang dari 1% dari jumlah normalnya

 Sedang            :1% - 5% dari jumlah normalnya

 Ringan             :5% - 30% dari jumlah normalnya

            Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

            Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

            Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Komplikasi

            Komplikasi yang dapat timbul adalah akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi,atrofi otot atau neuritis.

B.     PENGOBATAN

Pengobatan Hemofilia

Ada dua cara pengobatan Hemofilia. Pertama, terapi on demand yaitu terapi saat terjadi perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan. Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus faktor pembekuan secara rutin (3 kali seminggu) untuk mempertahankan kadar minimum konsentrasi faktor VIII/IX untuk mencegah sebagian besar perdarahan. Terapi pengganti faktor pembekuan dilakukan dengan memberikan dalam bentuk rekombinan, konsentrat atau komponen darah yang cukup mengandung cukup faktor-faktor pembekuan tersebut. Sekarang ini sedang dikembangkan teknik terapi gen untuk mengatasi hemofilia antara lain :

1. Menjaga berat tubuh tidak berlebihan, karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
2. Bijaksana dalam memilih jenis olah raga. Hindari olah raga yang beresiko adu fisik seperti sepak bola atau gulat. Olah raga yang sangat di anjurkan adalah renang.
3. Rajin merawat gigi dan gusi, melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi secara rutin.
4. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan. Konsultasi pada dokter untuk setiap obat yang dikonsumsi.
5. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang diderita misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di lingkungan terdekat secara bijaksana.

C.    KLASIFIKASI BERAT RINGANNYA PENYAKIT HEMOFILIA

Kadar faktor pembekuan normal 0,5 – 1,5 U/dl (50-150%)

• Hemofilia Berat

Kadar faktor pembekuan < 1%. Penderita hemofilia berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

• Hemofilia Sedang

Kadar faktor pembekuan 1-5%. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

• Hemofilia Ringan

Kadar faktor pembekuan 5-30%. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mengalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

BAB III

PENUTUP

3.1 KESIMPULAN

Dari penjelasan di atas dapat di ambil kesimpulan bahwa Penyakit Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.Dan Hemofilia adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan, hemofilia A terjadi pada 1 di antara 10.000 orang, sementara hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang. Sebanyak 80 % dari kasus hemofilia adalah hemofilia A, sisanya sebanyak 20% barulah hemofilia B. Di Indonesia diperkirakan terdapat 20.000 kasus dari 200 juta penduduk Indonesia. Hemofilia tidak memandang suku, ras, geografi dan keadaan sosial ekonomi.

DAFTAR PUSTAKA

http://id.shvoong.com/medicine-and-health/epidemiology-public-health/1973546-pengobatan-penyakit-hemofilia/#ixzz1kMqEhjzF